Tratamiento de inmunodeficiencias primarias

Tratamiento sintomático:

• Vacunas: las personas con inmunodeficiencia se pueden poner todas las vacunas excepto las que tengan microorganismos vivos atenuados (paperas, sarampión, polio, rubeola o varicela) pues si revierten a su forma salvaje pueden dar muchos problemas. En pacientes con déficits de anticuerpos o deficiencias combinadas severas.
• Inmunoglobulina intravenosa: consiste en la inoculación de anticuerpos de vida media-corta, que duran unas semanas, por lo que cada x tiempo el paciente tiene que ir al hospital y estar entre tres y cuatro horas para su administración. Antes se ponía por vía intramuscular y era muy dolorosa, la intravenosa (la actual) lo es menos. Se está estudiando la subcutánea y lo deseable sería la oral, pero tiene uno índices muy bajos de captación de la Ig.
  • Déficits de anticuerpos: Bruton, CVI, Hiper-IgM, déficit de subclases de IgG, transitoria infantil.
  • Deficiencias combinadas severas: Wiskott-Aldrich, Ataxia telangiectasia, XLP.
• Antibióticos, antimicóticos y antivirales: se distinguen dos:
  • Tratamientos a dosis normales por periodos prolongados.
  • Tratamientos “preventivos” ante cualquier infección.
• Reemplazamiento enzimático: tiene el mismo efecto que la inmunoglobulina intravenosa pero con muchos efectos secundarios a largo plazo. ADA y PNP. Se pone la enzima por vía intravenosa.
• Citocinas: en la enfermedad granulomatosa crónica en la que se produce la fagocitosis pero no hay degradación de la bacteria. Esto se beneficia con INFγ.
  • IFN-ϒ: CGD, IFNgR1 déficit.
  • IL-2: déficit de IL-2
• Trasplante de precursores hematopoyéticos (médula, cordón, etc…): prácticamente todas aunque antes sólo se utilizaba médula ósea. Se requiere un hermano HLA idéntico y si no lo hay, es necesario buscar en un banco de datos internacional ya que las posibilidades de encontrar una compatibilidad es muy escasa.
• Terapia Génica: se basa en sustituir un gen afectado por un gen estable. Muy problemático aunque ya está funcionando en algunas inmunodeficiencias.

Los inmunodeficientes severos tienen que vivir en un entorno lo más estéril posible. Hay inmunodeficiencias en las que se sabe cuál es la enfermedad prevalente por lo que se da un tratamiento adecuado de forma preventiva, alternando meses de tratamiento con meses de descanso. En caso de padecer y a la enfermedad, se trata con antibióticos.

Tratamiento curativo

Hay dos terapias curativas, el trasplante de precursores hematopoyéticos y la terapia génica.

El trasplante de células madre pluripotentes es el que más se emplea y se ha probado en casi todas las imunodeficiencias. Consiste la sustitución completa o parcial del sistema hematopoyético del enfermo por uno sano. Es decir, se sustituye la sangre del individuo enfermo.

Al trasplantar todo el sistema hematopoyético, se cambia todo el linaje mieloide y linfoide del individuo. Se pueden distinguir distintos tipos de trasplante:

• Autólogo: donante y receptor son el mimo individuo (las células progenitoras proceden del propio paciente). Para inmunodeficiencias no se emplea pero para leucemias puede ser factible (se saca sangre y se purifica).
• Alogénico: las células progenitoras proceden de un individuo de la misma especie. Es lo más habitual.
• Singénico: trasplante con células procedentes de un hermano gemelo univitelino. Es tan poco habitual que llega a ser utópico.

Las inmunodeficiencias sólo suponen el 1% de los trasplantes.