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Inmunolog铆a Humana

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  1. INTRODUCCI脫N AL SISTEMA INMUNE HUMANO
    Introducci贸n. Conceptos b谩sicos
    10 Temas
  2. C茅lulas del sistema inmune y diferenciaci贸n celular
    6 Temas
  3. Tejidos del sistema inmune: 贸rganos linfoides 1潞 y 2潞
    3 Temas
  4. C茅lulas y mecanismos de la inmunidad innata (I): macr贸fagos, receptores y mecanismos efectores
    5 Temas
  5. C茅lulas y mecanismos de la inmunidad innata (II): linfocitos NK, receptores y mecanismos efectores
    4 Temas
  6. MOL脡CULAS IMPLICADAS EN EL RECONOCIMIENTO DE ANT脥GENO
    El receptor de ant铆geno del linfocito B
    6 Temas
  7. El receptor de ant铆geno del linfocito T
    4 Temas
  8. Mecanismos de generaci贸n de la diversidad de linfocitos T y B
    9 Temas
  9. El complejo principal de histocompatibilidad (I): estructura proteica, gen茅tica y nomenclatura
    3 Temas
  10. El complejo principal de histocompatibilidad (II): Procesamiento y presentaci贸n de ant铆geno, polimorfismo y aplicaciones cl铆nicas
    5 Temas
  11. MOL脡CULAS ACCESORIAS DE LA RESPUESTA INMUNE
    El sistema del complemento y sus receptores (I): v铆a cl谩sica y v铆a alternativa
    4 Temas
  12. El sistema del complemento y sus receptores (II): v铆a de las lectinas, v铆a l铆tica y regulaci贸n
    3 Temas
  13. Mol茅culas implicadas en la comunicaci贸n intercelular (I): citocinas y sus receptores
    5 Temas
  14. Mol茅culas implicadas en la comunicaci贸n intercelular (II): mol茅culas de adhesi贸n y sus ligandos
    3 Temas
  15. EL SISTEMA INMUNE EN ACCI脫N BLOQUE
    Generaci贸n de linfocitos T efectores
    4 Temas
  16. Generaci贸n de linfocitos B efectores
    7 Temas
  17. Sistema Inmune asociado a mucosas (MALT)
    9 Temas
  18. La respuesta inmune (I): inmunidad innata e inflamaci贸n aguda
    8 Temas
  19. La respuesta inmune (II): mecanismos de la inmunidad espec铆fica
    8 Temas
  20. La respuesta inmune (III): respuesta frente a virus, bacterias y hongos, protozoos y helmintos
    9 Temas
  21. REGULACI脫N e INTRODUCCI脫N A LA INMUNOPATOLOG脥A
    Regulaci贸n de la respuesta inmune (I): regulaci贸n por mol茅culas
    8 Temas
  22. Regulaci贸n de la respuesta inmune (II): regulaci贸n por c茅lulas y sistemas
    4 Temas
  23. El sistema inmune a lo largo del ciclo vital: Inmunosenescencia
    6 Temas
  24. Introducci贸n a la inmunopatolog铆a
    13 Temas
  25. Introducci贸n a la Inmunoterapia
    8 Temas
M贸dulo 24, Tema 9

Inmunodeficiencias primarias (IDP’s): Cl铆nica y Diagn贸stico

M贸dulo Progress
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La detecci贸n cl铆nica de estas patolog铆as, aunque se realiza en la inmensa mayor铆a en la edad pedi谩trica, puede tener lugar tambi茅n en adultos. Existe un 鈥渄ec谩logo para la detecci贸n de estas patolog铆as鈥 que fue creado por la fundaci贸n Jeffrey Model. Es un dec谩logo de signos cl铆nicos que nos llevan a pensar en una inmunodeficiencia.

Afirmaciones del dec谩logo:

  1. Ocho o m谩s 鈥otitis鈥 en un a帽o o menos.
  2. Dos o m谩s 鈥sinusitis鈥 severas en un a帽o o menos.
  3. Dos meses (o m谩s) con antibioterapia con poco o ning煤n efecto.
  4. Dos o m谩s neumon铆as en un a帽o.
  5. Problemas para ganar peso o retraso en el crecimiento (problemas para perder o ganar peso o talla).
  6. Abscesos recurrentes: d茅rmicos profundos (o de otros 贸rganos).
  7. Aftas bucales (o d茅rmicas) persistentes, en mayores de 1 a帽o.
  8. Necesidad de antibioterapia intravenosa para superar infecciones.
  9. Dos o m谩s infecciones de localizaci贸n profunda: celulitis, meningitis, osteomielitis o sepsis.
  10. Historia familiar de Inmunodeficiencia primaria.

Con la presencia de uno de estos s铆ntomas ya tienen que saltar las alarmas y es conveniente investigar la posible presencia de enfermedad autoinmune primaria. Si se da m谩s de uno de estos s铆ntomas, ya est谩 claro el diagn贸stico de inmunodeficiencia.

Cl铆nica t铆pica general de inmunodeficiencias

  • Aumenta el riesgo de infecciones.
  • Aumenta el riesgo de tumores: los principales tumores son el linfoma no-Hodgkin y c谩ncer g谩strico porque en algunas inmunodeficiencias no se mueren los linfocitos o hay menos control.
  • Aumenta el riesgo de enfermedades autoinmunes (sobre todo en el d茅ficit de IgA).
  • Aumenta el riesgo de enfermedades at贸picas (sobre todo en el d茅ficit de IgA).
  • Frecuentes alteraciones p贸ndero-estaturales.

Llega un paciente con un cuadro cl铆nico que nos hace sospechar de una inmunodeficiencia. Miramos la historia familiar. SI no hay casos, puede tratarse de una inmunodeficiencia secundaria.

Puede aparecer un cuadro mixto de inmunodeficiencia con otras enfermedades. Las bacterias o virus que aparecen en un ni帽o con ID nos pueden dar una se帽al del tipo de ID que padece:

Diagn贸stico de IDP’s

  1. Diagn贸stico cl铆nico: historia familiar de inmunodeficiencias, no respuesta a antibi贸ticos, infecciones recurrentes鈥
  2. Se realiza un screening b谩sico: pruebas que hacemos en las pr谩cticas, tipo cuantificaci贸n de subpoblaciones linfocitarias predominantes y cuantificaci贸n de inmunoglobulinas (IgG, IgM e IgA). Tambi茅n se puede realizar un hemograma b谩sico en el que miramos el n煤mero de cada grupo linfocitario y hacemos un recuento leucocitario.
    • Si los par谩metros obtenidos en la prueba son normales, quedan solo unas pocas opciones relacionadas con el complemento y la inmunidad innata. Nos iremos a pruebas m谩s espec铆ficas, por lo que lo tendremos que mandar a un sitio de referencia.
    • Si es anormal, hay una inmunodeficiencia clara, y solo quedar铆a determinar si es humoral o celular combinada. Esto tampoco lo hace cualquier m茅dico, se env铆a a un sitio de referencia.

Un paciente llega a consulta con un caso sospechoso de inmunodeficiencia. Primero vemos si hay historia familiar de inmunodeficiencia primaria. Este es un dato clave: si no hay, se descarta la posibilidad de que tenga un a inmunodeficiencia primaria, por lo que ser铆a secundaria. Se buscan posibles causas para los s铆ntomas planteados por nuestro paciente y si no encontramos nada, hacemos un screening b谩sico. Se realiza mediante distintos m茅todos (subpoblaciones linfocitarias (T, B, NK), cuantificaci贸n de inmunoglobulinas, hemogramas鈥). Si sale todo normal, no podemos descartar todav铆a que tenga una inmunodeficiencia, y se lleva la muestra a un laboratorio especializado que sea espec铆fico para esos par谩metros y ver as铆 que es lo que tiene exactamente el paciente.

Ejemplo de IDP: Agammaglobulinemia asociada al X (s铆ndrome de Bruton).

El gen defectuoso es el gen de Btk (tirosin kinasa de linfocitos B). La Btk es necesaria para reordenar la cadena ligera en los linfocitos B en fase pre-B y expresarla en el exterior de la membrana junto a la cadena pesada. (Los linfocitos B maduran en la m茅dula 贸sea y para pasar del estado de preB a B inmadura, tiene que reordenar la cadena ligera, para lo que es necesaria la Btk).

Los pacientes de s铆ndrome de Bruton (oBTK) no pueden completar la maduraci贸n de los linfocitos B, que permanecen en estado pre-B. La c茅lula preB no pasa a B inmadura, por lo que mantiene una cadena ligera complementaria (位5). No suelen tener linfocitos B en sangre y los que tienen son pocos y en estado pre-B, con una cadena pesada pero sin cadena ligera, por lo que NO producen inmunoglobulinas

Solo aparece en varones: est谩 ligada al sexo.

Cl铆nica:

  • Inicio temprano (en el primer a帽o) de infecciones respiratorias y/o intestinales: en el momento en el que desaparece la IgG materna. A partir del destete, y en caso de lactancia artificial, desde el primer momento de vida.
  • Infecciones bacterianas y v铆ricas severas de 贸rganos profundos.
  • Edema y artritis (s茅ptica o no) en todas las articulaciones.
  • Neutropenia, alopecia y malabsorci贸n (no todos los casos).

Estos ni帽os no tienen inmunoglobulinas ni linfocitos B. Es una enfermedad que debuta muy temprano con infecciones en el tracto respiratorio y gastrointestinal. Suele ocurrir al acabar la lactancia materna o si no hay, antes. Las infecciones son tanto por bacterias como por virus y suele ir acompa帽ada de artritis y de inflamaci贸n de las articulaciones (edemas articulares); tambi茅n presentan retraso en el crecimiento. Hay otros s铆ntomas que no aparecen en todos los casos como la neutropenia.

Laboratorio:

  • Niveles s茅ricos de IgG, IgA e IgM muy bajos o indetectables (0).
  • Ac naturales: inexistentes.
  • Ac vacunales: inexistentes.
  • C茅lulas B circulantes: <2%, (signo patognom贸nico, espec铆fico de la enfermedad (BTK)).

La prueba de screening o prueba definitiva es la cuantificaci贸n de inmunoglobulinas en suero que estar谩n bajas o totalmente ausentes. Si esto pasa hay que hacer detecci贸n linfocitaria por citometr铆a de flujo y comprobar las poblaciones de linfocitos.

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