Módulo 2, Tema 11
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El Síndrome de Turner

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El Síndrome de Turner es una cromosomopatía que afecta a los cromosomas sexuales, o gonosomas. Es una monosomía del cromosoma sexual (45X0) y son fenotípicamente chicas.

Este Síndrome es mucho más frecuente que otros como el de Edwards y Patau y por tanto mucho más importante. Presenta varios cariotipos posibles que estudiaremos en la siguiente clase.

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Cariotipos del síndrome de Turner

Existen diferentes alteraciones del cariotipo en los pacientes con Síndrome de Turner:

  • Unicromosoma X (45 X0): Es el cariotipo más frecuente. (53%)
cariotipo turner
  • Mosaicos (45X /46 XX): este cariotipo del síndrome de turner es de muy difícil diagnóstico. Se detectan en edades avanzadas.
mosaico genetico turner
  • Isocromosoma (46 Xi).
  • Cromosoma en anillo (46Xr).
  • Delecciones (46 Xdel).
sindrome de turner
En esta imagen vemos una representación de los diferentes cariotipos y sus frecuencias para el Síndrome de Turner

Origen y heredabilidad del Síndrome de Turner

Por lo general el Síndrome de Turner NO es hereditario. Existen unos pocos casos en los que un padre transporte en silencio cromosomas reorganizados que pueden hacer que su hija desarrolle el síndrome.

La causa exacta del síndrome de Turner no está clara. Hasta ahora, hay dos teorías: la teoría de la meiosis y la mitosis.

Teoría de la meiosis del Síndrome de Turner

La teoría de la meiosis establece que durante la formación de óvulos o espermatozoides, algunos de ellos pueden haber cometido errores y no portar cromosomas X; si el óvulo o espermatozoide sufre esta pérdida cromosómica, el individuo resultante presentará el Síndrome (45, X0).

Teoría de la mitosis del Síndrome de Turner

La teoría de la mitosis afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no ocurre en los gametos (óvulo o espermatozoide), sino en la primera etapa del desarrollo embrionario (las primeras semanas de gestación). . Esto puede explicar el fenómeno del mosaico en muchos de estos pacientes. En otras palabras, hay células con diferente herencia y contenido cromosómico en un mismo individuo, su población celular tiene un solo cromosoma X, mientras que la población celular tiene solo dos (46, XX / 45, X0).

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Cuadro clínico del Síndrome de Turner

Existen múltiples manifestaciones o características del Síndrome de Turner pero lo fundamental que hemos de identificar para la sospecha clínica es:

Amenorrea primaria + esterilidad + infantilismo sexual + talla corta.

sindrome de turner

Otras manifestaciones frecuentes que hemos de tener en cuenta son:

  • Fenotipo femenino.
  • Hipocrecimiento: talla baja desde el nacimiento
  • Infantilismo: tanto interno como externo. Presenta cintillas gonadales, amenorrea, esterilidad.
  • Inteligencia normal: no cursan con retraso mental. Sí presentan dificultades en el aprendizaje y en la integración social.
  • Linfedema. Es muy típico en niños, generalmente en el dorso de las manos y de los pies, no deja fóvea (no hay hipoproteinemia, es por acumulo linfático).
  • Fascies de esfinge: se caracterizan por frente amplia, ptosis palpebral (ojos dormilones), epicantus, boca de pez, implantación baja de los pabellones auriculares, estrabismo y microrretrognatia.
  • Pterigium colli/cuello alado: pliegue bilateral desde la parte baja del cráneo a la línea media de las clavículas que parece aletas, con una baja implantación del cabello.
  • Tórax en coraza: es un tórax amplio, con mamilas separadas y con ausencia del desarrollo mamario.
  • Extremidades: cubitus valgus, displasia epifisaria, cortedad de metacarpianos y metatarsianos.
  • Malformaciones asociadas: coartación de la aorta, sordera, riñón en herradura, entre otras.
  • Otras manifestaciones: hipotiroidismo, DM, HTA, agresividad, autismo, mala integración social
turner organos

Hipocrecimiento + amenorrea + alteración de la integración social a veces es lo único que se observa.

Diagnóstico del Síndrome de Turner

El diagnóstico más común se realiza en un recién nacido, especialmente si tiene un pterigión llamativo (un pliegue característico en el cuello). Los rasgos faciales pueden no ser muy llamativos, incluso a primera vista, es imposible apreciar alguna anomalía. Del mismo modo, la hinchazón anormal de manos y pies puede ser un signo de esta enfermedad.

pterigión turner
Pterigión en una paciente con Síndrome de Turner

El diagnóstico de sospecha comienza con un cuadro clínico característico que mencionamos anteriormente con talla corta, genitales poco desarrollados y amenorrea. Una mujer aparentemente normal puede descubrir que tiene esta enfermedad en el momento oportuno en el que quiere tener un bebé y quedar infértil. Si el síndrome de Turner no se diagnostica en la primera infancia o la niñez, más tarde se desarrollará debido a la baja estatura o la amenorrea.

Una vez identificados los distintos síntomas que indican la posible presencia de la enfermedad, la forma de diagnosticar la enfermedad es obtener el cariotipo a partir de la muestra de sangre del paciente.

  • Cuadro clínico característico: Talla corta, genitales poco desarrollados, amenorrea.
  • Cromatina sexual negativa (corpúsculo de Barr).
  • Cariotipo (técnicas de bandeo) para confirmarlo.

Diagnóstico prenatal

Es importante diagnosticar lo antes posible (temprano) para que el tratamiento pueda iniciarse lo antes posible para que sea lo más eficaz posible.

Este diagnóstico prenatal se realiza mediante el análisis de células fetales. Este se obtiene a través de tres vías:

  • Amniocentesis (14-16 semanas de embarazo)
  • Biopsia coriónica (9-12 semanas de embarazo)
  • Punción micótica (a partir de la semana 20 de embarazo)

Los resultados del examen de ultrasonido también hacen que las personas sospechen la existencia de la enfermedad, que incluye hidropesía fetal, longitud femoral inferior a la media, deformidades cardíacas, deformidades de la cabeza de las ramas y, lo más importante, eccema quístico en el cuello

Supervivencia en pacientes con el Síndrome de Turner

La expectativa de vida es la misma que en el resto de la población, ya que las malformaciones que pueden aparecer son fácilmente corregibles.

Tratamiento del Síndrome de Turner

No hay tratamiento específico; pero sí puede hacerse sintomático:

  1. Tratamiento psicológico y /o psiquiátrico: para que asuman su fenotipo con baja talla e infantilismo, dado que no cursan con retraso mental.
  2. Tratamiento farmacológico:
    1. En primer lugar, un tratamiento con hormona del crecimiento (GH) para que aumenten la talla. Siempre que estén por debajo del percentil 5 y a partir de los 9 años.
    2. Administración de estrógenos y gonadotrofinas que palian los signos externos del infantilismo.

Extirpación de gónada cuando se detectan en cariotipo restos de Y, para evitar que se produzca el gonadoblastoma.

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Bibliografía recomendada:

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