Módulo 2, Tema 7
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Cromosomopatías

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Las cromosomopatías son un grupo de enfermedades debidas a la alteración en el número o en la estructura de los cromosomas. Cada una de ellas involucra regiones con miles de genes que van a producir una gran variedad de fenotipos clínicos siendo más graves cuanto más extensas sean.

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Clasificación de las Cromosomopatías

Cromosomopatías cuantitativas o numéricas

En estas cromosomopatías cambia el nº de cromosomas. La mayoría son letales e inducen el aborto precoz. Veamos los tipos de estas cromosomopatías:

  • Múltiplo de 23 (n): euploidías o poliploidías (3n triploidía, 4n tetraploidía): no son viables cuando se producen en todas las células. Muy frecuente en cánceres.
  • No múltiplo de 23: conocidas como aneuploidías. Pueden ser:
    • Exceso de un par: trisomía (2n+1), tetrasomía, pentasomía…
    • Defecto de un par: monosomía (2n-1)

Cromosomopatías cualitativas o estructurales:

Son las cromosomopatías responsables de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. En estas cromosomopatías la dotación cromosómica es normal. Veamos algunos tipos:

Deleción cromosómica:

Se trata de la pérdida del material cromosómico. Cuando es en un extremo de un brazo hablamos de deleción terminal; si es en el centro, deleción intersticial.

deleccion cromosomica

Duplicación cromosómica:

Se duplica y se repite por tanto 2 veces el mismo material genético.

Translocación cromosómica:

Esta cromosomopatía se trata del intercambio de material genético entre cromosomas que puede ser dentro del mismo par o en cromosomas a distancia.

Si la translocación abarca el centrómero, el cromosoma que recibe se llama dicéntrico.

Isocromosoma:

El centrómero se divide de forma transversal en vez de longitudinal, es decir, un cromosoma tiene todo brazo “p” y el otro tiene todo brazo “q”.+

Cromosoma en anillo (telomérico o central)

Esta cromosomopatía se produce por fallo de los telómeros.

Inversión cromosómica:

Se desprende un fragmento de cromosoma, gira 180º y se vuelve a colocar en el mismo sitio.
○ Inversión pericéntrica: si abarca el centrómero.
○ Inversión paracéntrica: si no abarca el centrómero.

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Datos de sospecha de Cromosomopatías

Existen ciertas anomalías que si vemos que aparecen en el feto o neonato nos pueden indicar de la existencia de otras patologías cromosómicas. Veamos algunas de esas asociaciones.

  • Retraso psicomotor (> frecuente en autosomopatías).
  • Retraso en el crecimiento (> frecuente en autosomopatías).
  • Alteraciones neurológicas (> frecuente en autosomopatías).
  • Malformaciones externas (> frecuente en autosomopatías) sobre todo unidas a malformaciones internas.
  • Malformaciones internas.
  • Anomalías gonadales (> en gonosomopatías).
  • Alteraciones del dermatoglifo (huella de la palma de la mano).
  • Abortos frecuentes en la madre y mortinatos (neonatos fallecidos).

Tipos de cromosomopatías

Son las alteraciones que se producen bien en las células de los progenitores (óvulo o espermatozoide), bien en el cigoto, o bien en estadios precoces del desarrollo embrionario (etapa de mórula). Las alteraciones en fase de mórula se conocen como mosaicismos.

  • El 90% de las cromosomopatías se diagnostican en el primer mes de vida extrauterina.
  • El 20% de estas anomalías se producen en la etapa preconcepcional, es decir, que son anomalías de la meiosis de los óvulos y espermatozoides.
    • De éstas, la mitad (10%) son genopatías (anomalías de genes aislados) que afectan a proteínas o enzimas que acaban dando lugar a errores en el metabolismo.
    • El otro 10% son cromosomopatías, es decir, afectación de la estructura y número de cromosomas o de material genético.

La mayoría de estas alteraciones se pueden diagnosticar en la etapa prenatal (a partir de las semanas 12-14) mediante el estudio del cariotipo tras una biopsia corial o una amniocentesis con posterior cultivo de las células del líquido amniótico.

Esto es especialmente importante si hay antecedentes familiares o factores de riesgo, para informar a la paciente, en caso de anomalía, de la opción de una interrupción del embarazo.

Así mismo es importante el diagnóstico en el mismo momento del nacimiento porque los cuidados serán más favorables cuanto más precoces.

Incidencia de las cromosomopatías

  • La incidencia en embriones es del: 7%.
  • El 50% de los abortos presentan alguna anomalía cromosómica (cromosomopatías inviables). La mayoría de las cromosomopatías son incompatibles con la vida.
  • En recién nacidos vivos: 1/150. No todas las cromosomopatías van a dar clínica tan llamativa como para ser detectadas en el periodo prenatal, y se nace con ellas o se descubren con los años.

Las cromosomopatías más frecuentes son:

  • Sd. de Down 1/700: Esta cromosomopatía está descendiendo mucho gracias al diagnóstico prenatal y a la posibilidad de aborto, de modo que esta incidencia clínica es menor.
  • El sídrome de Patau 1/10.000.
  • Síndrome de Edwards 1/8.000.
  • Sd. de Turner 1/6.000.
  • Sd. de Klinefelter 1/1.000.
  • Síndrome del X frágil 1/3.000 Es muy curiosa porque en una cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X.
  • Las 3 primeras son afecciones de los autosomas, y las 3 últimas son afecciones de los gonosomas.

Veamos aquí un vídeo resumen en el que se habla del diagnóstico diferencial de las Cromosomopatías.

Indicaciones del estudio citogenético.

  • Síndromes polimalformativos.
  • Hipocrecimientos.
  • Retraso mental.
  • Malformaciones orgánicas aisladas.
  • Oncología (leucemias).
  • Inmunodeficiencias.
  • Infertilidad.
  • Abortos o mortinatos de repetición.

Etiología de las cromosomopatías

La aparición de cromosomopatías se relaciona con:

  • Edad materna y paterna avanzada (la paterna por la epigenética sobre todo).
  • Irradiación de gónadas.
  • Citostáticos.
  • Trastornos metabólicos.
  • Antiepilépticos
  • Hormonas.
  • Virus.
  • Otros productos químicos teratógenos.
  • En la mayoría de los casos no sabemos la causa (imp)

Patogenia de las cromosomopatías

Las alteraciones pueden ser:

  • Por defecto (de todo un cromosoma, o de parte).
  • Por exceso (idem).
  • Translocación: cambio de posición del material genético. No varía el nº de cromosomas ni de carga génica.

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