Módulo 2, Tema 9
En Progreso

El Síndrome de Edwards

Módulo Progress
0% Complete

El Síndrome de Edwards es una cromosomopatía poco frecuente ocasionada por una trisomía del cromosoma 18. Presenta una incidencia de 1-2 casos/10.000 nacidos vivos.

Es más grave que el síndrome de Down, dado que el 50% de los pacientes fallecen antes del año de vida por sus manifestaciones clínicas.

Es una trisomía completa, siendo poco frecuente la aparición de mosaicos que cursarían con un cuadro clínico más leve. La zona crítica que precisa duplicarse para mostrar los rasgos de la trisomía 18 es la 18q11.

sindrome de edwards

Recuerda que esta clase forma parte de los cursos gratuitos de Paradigmia. Accede al curso completo aquí abajo ???????? CURSO DE PEDIATRÍA

Etiología genética del Síndrome de Edwards

Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, que puede ser una copia completa del cromosoma (trisomía 18) o una copia parcial del mismo (ocasionado generalmente por una translocación).

La trisomía 18 es ocasionada por una no disyunción meiótica que hace que el gameto definitivo quede con 24 cromosomas.

trisomia 18

Con menor frecuencia, este trastorno puede deberse a un exceso parcial del cromosoma 18 porque un fragmento del mismo se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. Si el síndrome está ocasionado por una translocación, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.

Solo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.

Manifestaciones clínicas del Síndrome de Edwards

  • Bajo peso al nacer.
  • Hipertonía (a diferencia del Sd. de Down que cursa con hipotonía).
  • Síndrome malformativo intenso, no solo fenotípico:
    • Microcefalia con dolicocefalia: un occipucio prominente con la cabeza con forma de pepino.
    • Orejas displásicas y de baja implantación: dismorfia del pabellón auricular.
    • Micrognatia: hipoplasia del mandibular.
    • Microftalmía: a veces anoftalmía.
    • Fisuras labiales y palatinas: impiden al niño mamar y tener alimentación por vía oral, por lo que se alimentan mediante una SNG.
    • Contracturas articulares en manos y pies:
      • En las manos hay una hiperflexión de los 4 primeros dedos, con una superposición del 5º dedo sobre el 4º, originando un “mano en puño o en garra”.
      • En los pies, la contractura articular provoca un “pie en mecedora”.
    • Displasia de cadera: Aplasia del acetábulo.
    • Malformaciones cardíacas, renales y digestivas.
sindrome de edwards que es

Recapitulando, son niños que tienen sobre todo anomalías de la línea media (fisuras palatinas, labios leporinos, ciclopía…), defectos cardíacos, renalesmicrocefalia… y son niños que desde que nacen requieren asistencia ventilatoria.

Supervivencia

  • 95% de los casos abortan.
  • El 50% de los que nacen fallecen en el primer mes de vida, el 75% antes de los 6 meses de vida han fallecido. Es raro que superen el año de vida (en el libro pone 50% fallecen antes de los 2 meses de vida, y el 75% antes de los 3 meses).

Recuerda que esta clase forma parte de los cursos gratuitos de Paradigmia. Accede al curso completo aquí abajo ???????? CURSO DE PEDIATRÍA

Bibliografía recomendada:

Responses

¡Apúntate y te avisamos de los cursos aquí!