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En esta clase vamos a estudiar las metodologías de diagnóstico prenatal así como de tratamiento en esta fase.
Utilidad del diagnóstico prenatal
- Seguimiento del paciente durante la gestación, y en determinados casos inducir el parto.
- Poder informar a los padres sobre la salud fetal y su pronóstico.
- Plantear posibles estrategias diagnósticas y terapéuticas (médicas y quirúrgicas):
- Cirugía derivativa paliativa (catéter en uropatía obstructiva).
- La cirugía fetal abierta (alta tasa de mortalidad fetal y morbilidad materna).
- Cirugía fetal endoscópica.
- Prever posibles complicaciones en el parto.
- Plantear la asistencia sanitaria adecuada y neonatal sobre todo.
- Informar del riesgo de recurrencia en los siguientes embarazos
Técnicas de diagnóstico prenatal
- Ecografía.
- RM.
- Amniocentesis (abortos 0,5-1%): análisis moleculares (FISH), cariotipo, cultivos.
- Biopsia de las vellosidades coriales (1-2,5%): cariotipos.
- Funiculocentesis (4%): cariotipo, anemia fetal, cultivos…
- Obtención de células madre de la sangre materna. Hay células que se escapan al torrente sanguíneo y la obtención de estas no genera aborto.
- Fetoscopia.
- Procedimiento de cribado: alfa-fetoproteína, array CGH, PPA (proteína plasmática A), medida ecográfica de translucencia nucal… Algunas veces fallan, pocas, pero lo hacen.
El diagnóstico prenatal permite el control y tratamiento del recién nacido tras el parto o a término, adelantar el parto para tratar precozmente la anomalía que esperamos, o incluso, el tratamiento prenatal. Lo que más ha avanzado es el diagnóstico genético con todas las pruebas moleculares que hemos visto en genética clínica.
Técnicas de tratamiento prenatal
Encontramos diferentes tipos de técnicas de tratamiento prenatal:
- La Cirugía derivativa paliativa (colocar un catéter en una uropatía obstructiva).
- Cirugía fetal abierta (con alta tasa de mortalidad fetal y morbilidad materna).
- Cirugía fetal endoscópica (es un gran avance y se está empezando a utilizar cada vez con más frecuencia).
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