El Síndrome de Patau es una cromosomopatía ocasionada por una trisomía en el par de cromosomas 13. En algunas fuentes podemos encontrarla como una trisomía del cromosoma 15 ya que esta ocasiona un cuadro clínico muy similar. Veamos las características del Síndrome de Patau.
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Hay varias posibilidades en el cariotipo, puesto que nos podemos encontrar con:
- Trisomía completa.
- Mosaicos.
- Isocromosomas.
- Deleciones cromosómicas.
Se trata de un síndrome muy grave ya que los afectados por dicho síndrome fallecen poco tiempo tras nacer (sobre los 3 a 5 meses) y raramente llegan al año de vida. Esto sólo en caso de que lleguen a nacer, ya que se estima que el 80-90% de estos fetos no llegan a término.
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Tabla de contenidos
Etiología. Las causas del Síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a la trisomía del cromosoma 13 (resultado de errores de segregación meiótica, principalmente en los gametos maternos).
Aproximadamente el 20% de los casos son causados por translocación, de los cuales t (13q14) es el más común. Solo el 5% de estas translocaciones se heredan de uno de los padres. En el caso de la translocación, incluso si los padres están sanos, pueden transmitir la enfermedad a la descendencia.
El mosaico representa el 5% de la trisomía 13.
Epidemiología del Síndrome de Patau
La prevalencia de trisomía 13 es de aproximadamente 1: 12,000 nacidos vivos (recordemos que el 80-90% de los afectados no llegan a término).
El riesgo de recurrencia (tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante bajo, menor al 1% en el caso de que ningún padre presente la translocación (menor que en el Síndrome de Down).
Cuadro clínico del Síndrome de Patau
Algunas de las manifestaciones clínicas y características del síndrome de Patau son:
- Gran afectación del estado general: a diferencia del resto de cromosomopatías, los niños con Sd. de Patau, nacen con un gran deterioro, lo que le va a condicionar su supervivencia. En el resto de los síndromes, el empeoramiento va incrementándose conforme van pasando los años de vida.
- Polidactilia (puede ser solo un apéndice cutáneo o presentar también eje óseo)
- Sindactilia: junto a la polidactilia son signos casi constantes.
- Malformación del área cráneo-facial: graves alteraciones de la línea media, que condicionan:
- Prosencefalia.
- Microftalmía, anoftalmía, coloboma, cataratas.
- Nariz aplanada, hipoplasia del hueso nasal e incluso a veces aplasia.
- Fisuras labiales y del paladar: más intensas que en Sd. de Edwards. En ocasiones no tienen paladar, no tienen prácticamente nariz…
- Elevación de la HbF, aumento de la segmentación de los neutrófilos (6-7 segmentaciones)
Malformaciones asociadas:
- Aplasia, hipoplasia del cuerpo calloso.
- Malformaciones cardiovasculares (persistencia DA…).
- Malposiciones intestinales.
- Displasia de cadera, ausencia de costillas.
- Hipoplasia de la tercera falange.
Resumiendo, las características del síndrome de Patau son muy similares al Sd. Edwards, pero con tendencia a alteraciones en los dedos: sindactilias y polidactilias. La supervivencia es aún menor que en el Edwards.
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Tratamiento del Síndrome de Patau
El tratamiento de los síntomas de este Síndrome es casi siempre es personalizado. Lo primero que hay que tratar son las anomalías físicas que ocurren cuando nace el niño.
Aun así, los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el nacimiento, porque dos tercios de los bebés tienen una puntuación de menos de 7 en el primer minuto de la prueba de Apgar y su vida se reduce a los cinco minutos.
Dado que las anomalías cardíacas son la principal causa de muerte en pacientes con síndrome de Patau (normalmente no pasarán unas pocas semanas de vida), teniendo en cuenta el muy mal pronóstico, existen dificultades éticas en cuanto a si se requiere cirugía para reparar el sistema.
Supervivencia del Síndrome de Patau
Un alto porcentaje nacen muertos, o mueren en las primeras horas tras el nacimiento. Casi el 100% no superan el año de vida, y es raro que vivan más de 2 años, en cuyo caso se trataría de mosaicos, que tienen un cuadro clínico de menor gravedad. Un 10% pueden vivir más de un año pero esto es infrecuente.
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