El Síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía que afecta a los cromosomas sexuales. Está causada por la presencia de 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y con un cariotipo 47XXY (falta de disyunción cromosómica materna). Cursa con fenotipo masculino, aunque los cromosomas X tienen gran influencia en el curso clínico. Es la enfermedad genética más común en los hombres y la causa más frecuente de hipogonadismo.
Afecta a los hombres y presenta manifestaciones como el hipergonadismo, el hipogonadismo, la ginecomastia, las dificultades de aprendizaje y la infertilidad. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que tienen esta afección hasta la infertilidad.
Se da en 1 /1000 varones nacidos vivos.
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Causas del Síndrome de Klinefelter. Etiología
El cromosoma X adicional en pacientes con síndrome de Klinefelter generalmente se obtiene a través de errores de segregación durante la meiosis I (gametogénesis). Cuando los cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse da como resultado que los gametos (masculinos o femeninos) tengan 24 cromosomas.
El exceso de cromosoma X proviene de la madre en el 50% de los casos y del padre en el otro 50%.
La edad materna es el único factor de riesgo para el síndrome de Klinefelter: a partir de una edad materna de 40 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter es 4x mayor que en las mujeres menores de 24 años.
Cuadro clínico del Síndrome de Klinefelter
Algunas de las características de Síndrome de Klinefelter son las siguientes:
- Fenotipo masculino feminizado favorecido por una distribución femenina de la grasa corporal.
- Talla normal.
- Retraso mental.
- Facies redondeada y mofletuda.
- Hábito ginecoide: ausencia de caracteres sexuales secundarios con miembros inferiores largos; diámetro bihumeral menor que el diámetro bitrocantéreo. Son de talla alta.
- Ginecomastia (más evidente en adulto) y mamilas separadas. Habrá que tener una especial vigilancia y atención a las mamas del paciente puesto que la ginecomastia está relacionada con un riesgo elevado de cáncer de mama.
- Alteraciones óseas: cifoescoliosis, cúbito valgo, osteoporosis y sinostosis radio-cubital. Extremidades largas.
- Alteraciones sexuales: hipogonadismo, esterilidad (por azoospermia), ambigüedad genital, criptorquidia, hipospadias, gonadotrofinas elevadas y andrógenos disminuidos.
- En el paciente adulto tienen una distribución del vello pubiano femenino (triángulo con el vértice hacia abajo), barbilampiños y calvicie frontal.
- No tiene mayor riesgo de tener malformaciones asociadas que la población normal.
Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter
Casi nunca se diagnostican de forma prenatal porque las alteraciones aparecen a edades tardías, en torno a la adolescencia. Se diagnostica por:
- Cuadro clínico positivo.
- Cromatina sexual positiva (varón).
- Cariotipo: 47, XXY.
- 46, XY/47,XXY (mosaicismo).
- 48, XXYY.
- 48, XXXY.
Durante la adolescencia y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona y el aumento de las hormonas hipofisarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Otras características potencialmente presentes en el son la azoospermia y la oligospermia (esta última menos común).
Sin embargo, el síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar de manera confiable mediante el análisis cromosómico solo mediante la detección de cromosomas X adicionales. Una pequeña cantidad de sangre es suficiente como material de prueba. Para determinar si se trata de una forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral.
Tratamiento del Síndrome de Klinefelter
No existe un tratamiento que corrija el mecanismo casuístico puesto que se trata de una afectación cromosómica.
Se suministra tratamiento androgénico sustitutivo si la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir mamoplastia reductora. También se suele aportar vitamina D exógena puesto que es característico del Síndrome de Klinefelter niveles bajos de esta sustancia.
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