El síndrome de Down es un trastorno genético que está ocasionado por la existencia de una copia adicional del cromosoma 21 (es una copia total o parcial que hace que la enfermedad sea conocida como trisomía del Cromosoma 21).
Algunas de sus manifestaciones clínicas son discapacidad cognitiva, rasgos físicos y faciales específicos reconocibles, asociación con patología orgánica (cardiaca, digestiva y endocrinas principalmente) y otras alteraciones que estudiaremos más adelante.
La frecuencia de dicha patología es de 1 de cada 700 niños nacidos. Es la principal causa de retraso mental grave en los países desarrollados y es de gran interés porque el consejo genético es fundamental.
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Patogenia del Síndrome de Down
Los mecanismos por los que se produce la trisomía del cromosoma 21 son actualmente desconocidos. Se produce una falta de disyunción en la meiosis en el 96% de los casos con mayor frecuencia en la madre (80%).
Cariotipos del Síndrome de Down
Existen diferentes cariotipos por los que se produce dicha trisomía. El resultado final es el exceso de cromosoma 21 (un cromosoma entero duplicado o una parte del mismo).
- Trisomía libre del par 21:
- 93% de los síndromes de Down presentan este cariotipo.
- Es una alteración que afecta a todas las células del cuerpo de dicho individuo.
- La causa es la no disyunción materna 80%.
- Mosaico genético 21:
- 2,5% de los Síndromes de Down presentan este cariotipo.
- Esta alteración cariotípica no afecta a todas las células.
- Clínicamente el síndrome está más atenuado y es menos grave que una trisomía libre del cromosoma 21 (caso anterior).
- Translocación robertsoniana (cualitativa):
- Este cariotipo está presente en el 4% de los casos de Síndrome de Down.
- Es una alteración hereditaria y se suele dar en madres jóvenes.
- Las translocaciones Robertsoniana ordenadas por frecuencia son:
- 21–>14: la más frecuente.
- 21–>22.
- 21–>21.
Factores de riesgo del síndrome de Down en niños
- El riesgo aumenta con la edad materna (factor íntimamente relacionado):
- Otros factores: irradiaciones, citostáticos
- Edad de la madre y frecuencia de Sd. Down:
- 20 años: 1/1527
- 45 años: 1/23.
- Infertilidad: se fuerza con tratamientos hormonales
Etiología del Síndrome de Down
Genes relacionados con el Sd. Down (genes que sufren sobreexposición por afectación del cromosoma 21)
- Superóxido dismutasa (SOD1): sintetiza un enzima que da lugar a radicales libres de oxígeno que provocan un aumento de la capacidad oxidante de las células produciendo una vejez prematura.
- ETS-2: produce leucemias u otros tumores.
- GIRK-2, KIRA: provoca un aumento de la salida de potasio de los canales celulares y alteraciones neuromusculares responsables de la hipotonía.
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Manifestaciones clínicas del Síndrome de Down
Manifestaciones en el periodo neonatal
Para su identificación deben cumplirse los CRITERIOS DE HALL (sobre todo cuando son casos de mosaicismos), porque de lo contrario son manifestaciones tan claras que no es necesario que se cumplan.
- Perfil facial aplanado.
- Piel sobrante en el cuello.
- Oblicuidad de las hendiduras palpebrales en dirección ascendente el canto lateral.
- Clinodactilia del 5º dedo. (desviación anómala)
- Hipotonía muscular marcada; si no hay hipotonía, dudar del diagnóstico de Down. Un RN normal presenta cierta hipertonía.
- Ausencia del reflejo de Moro.
- Boca abierta por la macroglosia que suelen tener.
- Niños alegres; pero también hay aquellos que tienen rasgos autistas; aunque no es lo más frecuente.
- Discapacidad intelectual moderada de media.
Cuando aparecen estos signos tenemos que sospechar un síndrome de Down y realizar un cariotipo.
Manifestaciones en el niño mayor
- Deficiencia mental con hipotonía (17%): con dificultades habla y envejecimiento precoz.
- Fenotipo particular: cráneo, cara, tórax, abdomen, extremidades, esqueleto.
- Alteraciones endocrino-metabólicas: obesidad, hiperglucemia, talla baja, hipotiroidismo…
- Malformaciones congénitas: cardiacas, digestivas, renales, neurológicas… (son las que conducen a la muerte).
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Alteraciones morfológicas ocasionadas por el Síndrome de Down
- Hipocrecimiento.
- Anomalías de cara y cráneo:
- Braquicefalia y frente amplia.
- Nariz chata y ancha, a veces incluso sin tabique nasal.
- Hendidura palpebral pequeña, hacia fuera, achinados.
- Epicantus: repliegue cutáneo en la parte interna del ojo.
- Manchas de Brushfield: pequeñas manchas grisáceas en el iris.
- Lengua grande y geográfica o escrotal (como con relieves) que protruye constantemente, debido a la pequeñez de la boca más que a una macroglosia (signo del chupeteo).
- Orejas de implantación baja y dismórficas.
- Cuello corto con piel sobrante.
- Hipertelorismo.
- Anomalías en el tórax: tórax en quilla por protrusión esternal (no frecuente).
- Anomalías en el abdomen:
- Hipotonía abdominal.
- Hernias umbilicales frecuentes.
- Anomalías en extremidades superiores:
- Dedos cortos y toscos.
- Clinodactilia: inclinación del 5º dedo.
- Pliegue de los cuatro dedos: surco simiesco. Puede aparecer en personas normales.
- Alteraciones de las extremidades inferiores:
- Aumento de la separación entre primer y segundo dedo, que se denomina signo de la sandalia.
- Dedos cortos y toscos.
- Anomalías esqueléticas: se dan sobre todo a dos niveles:
- Cadera: con oblicuidad de los acetábulos (disminuye el ángulo del acetábulo).
- Subluxación del atlas-axis: puede dar lugar a una mielopatía por compresión medular.
Malformaciones congénitas en el Síndrome de Down
Manifestaciones cerebrales (Problemas neurológicos)
- Epilepsia de 5-10%. Síndrome de West.
- Alteraciones vasculares, generalmente en formas de hemorragias por aneurismas del póligono de Willis.
- Hidrocefalia.
- Subluxación atloaxoidea que hace estenosis de canal medular a nivel cervical alto, que produce compresión medular y conlleva a una mielopatía. A estos niños hay que explorarles bien el cuello, y en caso de que tengan una intervención quirúrgica, avisar a anestesia de que tengan cuidado porque con la hiperextensión pueden hacer compresión medular.
Manifestaciones del aparato digestivo
- Reflujo gastroesofágico debido a la hipotonía frecuente del cardias.
- Atresia duodenal.
- Megacolon agangliónico.
- Enfermedad celiaca.
Manifestaciones del aparato digestivo
Cardiopatía congénita: (más frecuentes)
- Defectos de los cojinetes endocárdicos.
- Tetralogía de Fallot. Basado en comunicación interventricular, estrechamiento de la arteria pulmonar, engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (imagen en bota en la Rx) y cabalgamiento de la aorta. La clínica más llamativa que produce esta cardiopatía congénita es la cianosis.
Manifestaciones del aparato respiratorio
Apnea obstructiva del sueño que da lugar a hipertensión pulmonar. Suelen estar adormilados.
Otras manifestaciones
- Sangre: mayor incidencia en leucemias (mieloblásticas generalmente, pero también linfoblásticas. Muy graves).
- Endocrino: alteraciones tiroideas (hipotiroideos), tendencia a la obesidad.
- HIPOTONÍA.
- Traumatológico: displasia de cadera.
- Psiquiatricas: Rasgos autistas: son poco evidentes, de hecho, los síndromes de Down suelen ser muy sociables y cariñosos.
- Síndrome de malabsorción: enfermedad celiaca, disminución de la vitamina A.
- Disminución de Zn, Fe y Mg y aumento de Ca y Cu.
- Alteraciones inmunológicas: mayor facilidad de padecer infecciones. Tienen mayor facilidad de producción de abscesos (tienen una alteración de la fagocitosis por parte de los macrófagos).
- En mujeres fertilidad mientras que en hombres causa casi siempre infertilidad.
- Piel: xerodermia, alopecia areata…
- Riesgo de Alzheimer.
- Envejecimiento precoz: el envejecimiento de los S. De Down comienza sobre los 35-45 años. A los 50 años son ancianos (esperanza de vida acortada: 50 – 55 años).
- Ojos: queratocono, cataratas (3%).
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Diagnóstico del Síndrome de Down
Podemos diferenciar el diagnóstico del síndrome de Down en diferente etapas de la vida:
Diagnóstico postnatal del Síndrome de Down
El diagnóstico de sospecha se alcanza por la exploración física, al observar el fenotipo previamente descrito. Se confirma a través del cariotipo y técnicas de bandeo.
Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down en el 2º Trimestre del embarazo
El diagnístico se efectua mediante pruebas no invasivas, a partir de la sangre materna:
- Triple test: fiabilidad del 70%. ↓α-fetoproteína, ↑β-gonadotropina, ↓Estradiol no conjugado.
- Cuádruple test: fiabilidad 80%. α-fetoproteína, β-gonadotropina, Estradiol no conjugado, Inhibina proteína.
- Ecografía: fiabilidad 95%. Se identifican el pliegue nucal, ausencia del hueso de la nariz.
Para confirmar el diagnóstico siempre hay que hacer pruebas invasivas:
- Amniocentesis, biopsia de corion: fiabilidad 100%.
- Cariotipo: a partir de las muestras obtenidas en las pruebas anteriores. Si el cariotipo es normal, hacemos un FISH. Fiabilidad 100%.
Puede haber mosaicismos que no se van a manifestar tanto y, por tanto no se detectan.
Pronóstico Clínico del Síndrome de Down
Disminución de la expectativa de vida (viven hasta los 50-55 años) debido a:
- Cardiopatía.
- Alteraciones digestivas (atresias esofágicas asociadas a fístulas, atresia duodenal, megacolon agangliónico).
- Problemas humorales: leucemia linfoblástica aguda (97% de los cánceres de los niños con Sd. Down).
- Enfermedad de Alzheimer.
- Hipertensión pulmonar por apnea del sueño.
- Infecciones.
- Crisis comiciales.
Supervivencia de pacientes con Síndrome de Down
- 75% de fetos sufren muerte intraútero.
- De los nacidos: 15% muere antes del año, 35% muerte antes de los 50 años, 50% superan los 50 años.
- En 1960, la supervivencia era solo de 12 meses; en 2005 de 50-55 años.
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Prevención del Síndrome de Down
- Consejo genético: teniendo en cuenta la edad materna, el cariotipo de los progenitores si hay antecedentes y sobre todo si son menores de 35 años.
- Diagnóstico prenatal.
En caso del cariotipo de padres jóvenes:
- Si el niño con Sd. de Down presenta una translocación y sus padres un cariotipo normal, la incidencia de un nuevo hijo con Sd. de Down es normal.
- En caso de que el padre presenta translocación 21–>14 y la madre cariotipo normal, la incidencia no aumenta.
- Si el padre presenta cariotipo normal y la madre translocación 21–>14, aumenta la incidencia.
- En caso de que el padre presente una translocación 21–>22 y la madre cariotipo normal la incidencia varía poco.
- Si el padre cariotipo normal y madre translocación 21–>22 la probabilidad será del 33%, es decir, alta.
- En caso de que el padre presenta una translocación 21–>21 y la madre un cariotipo normal, la probabilidad es del 100%.
- Si el padre presenta un cariotipo normal y la madre una translocación 21–>21, la incidencia también será del 100%.
Bibliografía recomendada:
- Síndrome de down (Información para Padres)
- Síndrome de down (Información para Niños)
- El neonato o recién nacido (RN)
- Síndrome de Down: MedlinePlus en español
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